ALD의 치료

부신백질이영양증(ALD)의 치료는 표현형에 따라 완전히 다릅니다. 이 페이지를 읽기 전에 그 점을 먼저 기억해 주세요. 대뇌형에 해당하는 이야기가 부신척수신경병증(AMN)에는 해당하지 않고, 그 반대도 마찬가지입니다.

지금 어디까지 와 있나

대뇌형에서는 조기 조혈모세포이식이 현재 유일하게 확립된 치료입니다. 시기를 놓치면 되돌릴 수 없습니다.
레리글리타존이 새로운 치료 옵션으로 자리잡아 가고 있습니다. 다만 현재 허가 대상은 좁습니다.
유전자치료는 좋은 선택지이지만 분명한 제한이 있습니다.
그 외에 확립된 치료약은 아직 없습니다.
로렌조오일의 역할은 제한적입니다.
식사요법은 병의 진행을 막는 치료가 아니라, 건강과 삶의 질을 지키는 관리입니다.

1. 표현형마다 치료가 다릅니다

표현형	핵심 치료	지금 가장 중요한 것
대뇌형 (cALD)	조기 조혈모세포이식	시기. MRI 추적으로 조기에 잡는 것
부신척수신경병증 (AMN)	확립된 치료약 없음. 증상 관리와 재활	진행 속도가 느림. 대뇌형 전환 여부 감시
부신기능부전	호르몬 보충	놓치면 생명이 위험. 정기 검사

한 사람이 두 가지를 동시에 가질 수 있습니다. AMN 환자에게 부신기능부전이 함께 있는 경우가 흔하고, AMN에서 대뇌형으로 진행하는 경우도 있습니다.

2. 조혈모세포이식 — 대뇌형에서 확립된 유일한 치료

왜 “조기”가 핵심인가

동종 조혈모세포이식은 대뇌형의 진행을 멈출 수 있는 치료입니다. 하지만 이미 진행된 병변을 되돌리지는 못합니다. 그래서 언제 하느냐가 결과를 거의 결정합니다.

국제 진료 권고는 병이 이미 진행된 상태에서는 이식 결과가 좋지 않다고 명시합니다. 진행 정도는 뇌 MRI 병변의 범위와 신경학적 기능을 함께 평가해 판단합니다.

이식 자체가 위험을 동반하는 치료인 것은 사실입니다. 다만 그 위험은 치료하지 않은 대뇌형의 자연경과와 함께 놓고 볼 때 의미가 달라집니다. 대뇌형은 치료하지 않으면 빠르게 진행합니다.

이식 대상이 되는 기준

2022년 국제 합의 권고는 다음 세 가지를 함께 본다고 정리합니다.

남아

뇌 MRI에서 조영증강(가돌리늄)을 동반한 탈수초 병변이 있을 것 — 병이 활동 중이라는 표시입니다
뇌 병변의 범위가 넓지 않을 것
신경학적 기능이 유지되어 있을 것 — 증상이 없거나 아주 경미한 단계

성인 남성

조영증강을 동반한 탈수초 병변이 있고
신경인지장애가 없거나 경미한 경우

병변 범위와 신경학적 기능은 각각 정해진 평가 척도로 점수화해서 판단하지만, 그 점수만으로 이식 여부가 자동으로 결정되지는 않습니다. 권고 자체가 이 기준이 배타적이지 않다고 밝히고 있습니다. 기준에서 조금 벗어난다고 해서 이식 대상에서 제외되는 것이 아니며, 반대로 기준을 충족한다고 해서 이식이 자동으로 결정되는 것도 아닙니다.

성인 남성에서는 척수 침범이 심한 경우와 양측 내포(internal capsule) 침범이 생존에 불리한 요인으로 보고되어 있습니다.

개별 점수와 그 해석은 담당 의료진에게 확인하시는 것이 정확합니다. 같은 점수라도 진행 속도, 나이, 공여자 상황에 따라 판단이 달라집니다.

적격 여부는 ALD 이식 경험이 있는 전문가가 판단해야 합니다 (국제 권고 15항). 진행된 병기이거나 조영증강이 없는 진행성 병변인 경우, 경험 있는 기관에서 신중히 평가한 뒤에만 고려합니다.

대뇌형을 조기에 발견하려면

증상이 없어도 정기적으로 뇌 MRI를 찍는 것 외에 방법이 없습니다. 국제 권고는 다음을 제시합니다.

모든 남아·남성은 증상이 없어도 대뇌형 선별을 받습니다
만 2세에 기준 MRI를 촬영합니다. 이보다 이른 시기의 MRI는 수초화가 덜 진행되어 판독이 어렵습니다
2세부터 12세까지는 6개월마다, 12세부터는 1년마다 촬영합니다
여아·여성에게는 정기적인 대뇌형 선별을 권고하지 않습니다
대뇌형이 의심되는 증상이 나타나면 일정과 관계없이 즉시 촬영합니다

이 추적이 이식 시기를 놓치지 않게 하는 유일한 장치입니다.

ALD 진단 후 추적관찰 알고리즘

이식이 하지 못하는 것

이식은 척수신경병증(AMN)과 부신기능부전에는 영향을 주지 않을 가능성이 높습니다. 국제 권고 본문에 명시된 내용입니다. 대뇌형의 진행을 멈추는 치료이지, ALD 전체를 낫게 하는 치료가 아닙니다.

이식을 받은 뒤에도 부신기능 검사와 신경학적 추적은 계속되어야 합니다.

3. 레리글리타존 — 새로운 치료 옵션

레리글리타존(제품명 NEZGLYAL)은 뇌로 전달되는 선택적 PPAR감마 작용제입니다. ALD에서 처음으로 허가 단계에 도달한 경구약입니다.

현재 상태 (2026년 8월 기준)

2026년 7월 23일, 유럽의약품청 산하 CHMP가 허가 권고 의견을 냈습니다. 유럽 집행위원회의 최종 승인은 2026년 9월 말로 예상됩니다.

허가 권고 대상

	내용
나이·성별	만 2~12세 남아
표현형	대뇌형(cALD)
뇌 MRI	가돌리늄 조영증강이 없는 병변
신경학적 기능	유지되어 있는 단계

즉 아직 활동성 염증이 뚜렷하지 않고 기능이 남아 있는 이른 시기의 소아가 대상입니다.

“예외적 상황 하 허가”란

희귀질환이라 통상적인 방법으로는 충분한 자료를 모을 수 없을 때 적용하는 절차입니다. 환자 수가 적어 대규모 시험이 불가능하다는 현실을 인정하고, 대신 허가 후에도 계속 자료를 모아 보고하는 조건으로 승인합니다.

근거가 된 자료

NEXUS 시험(2/3상) — 소아 대뇌형 환자가 96주 이상 치료 후 임상적·영상학적으로 안정적이었거나, 조혈모세포이식 전 시점까지 안정적이었음
동정적 사용(compassionate use) 프로그램의 실제 사용 자료
현재까지 170명이 넘는 대뇌형 환자가 치료받은 경험

개발과 판매

레리글리타존은 스페인의 Minoryx Therapeutics가 개발했고, 유럽 내 판매는 독점 라이선스를 가진 Neuraxpharm이 맡습니다.

국내 도입 여부는 별개의 문제이며, 아직 정해진 바 없습니다.

성인 AMN 환자에게 해당되나요

현재로서는 아닙니다. 이 부분은 정확히 알고 계셔야 합니다.

성인 AMN 남성을 대상으로 한 ADVANCE 시험(96주, 무작위 이중맹검 위약대조 2/3상, Lancet Neurology 2023)에서 1차 평가변수인 6분 보행거리는 충족되지 못했습니다.

다만 부수적으로 관찰된 것들이 있습니다.

균형(body sway) 지표에서 임상적으로 의미 있는 차이
EDSS, SSPROM, 삶의 질 지표에서 우호적인 경향
대뇌형으로의 전환이 위약군에서만 발생했습니다

마지막 항목이 소아 대뇌형 프로그램(NEXUS)으로 이어졌고, 이번 허가 권고의 근거가 되었습니다.

성인 대뇌형을 대상으로 한 CALYX 3상이 별도로 진행 중입니다.

4. 유전자치료 — 좋은 옵션이지만 제한이 있습니다

환자 본인의 조혈모세포에 정상 ABCD1 유전자를 넣어 되돌려주는 방식입니다. 공여자를 찾을 필요가 없고 이식편대숙주병 위험이 없다는 것이 큰 장점입니다.

국제 권고의 위치

남아에서 동종 공여자 선택지가 좋지 않은 경우 유전자치료를 고려할 수 있다 (국제 권고 17항)

즉 동종 이식이 가능하다면 그쪽이 먼저입니다. 2022년 권고 시점에 이미 “장기 안전성 자료가 아직 없다”고 명시되어 있었습니다.

스카이소나 (Skysona) — 승인된 유일한 ALD 유전자치료제

성분명은 엘리발디진 오토템셀(elivaldogene autotemcel, eli-cel), 개발사는 bluebird bio입니다. 환자 본인의 조혈모세포를 꺼내 렌티바이러스로 정상 ABCD1 유전자를 넣은 뒤 되돌려주는 방식입니다.

허가 현황

	내용
미국 FDA	2022년 9월 16일 가속승인
적응증	만 4~17세 남아의 조기 활동성 대뇌형(cALD) 중, 적합한 조혈모세포 공여자가 없는 경우
목적	신경학적 기능 저하의 진행을 늦추는 것
유럽	2021년 7월 승인되었으나, 2021년 11월 개발사 요청으로 허가가 철회되었습니다 (상업적 사유)
한국	허가되지 않았습니다

적응증에서 이미 드러나듯, 동종 이식이 가능하면 그쪽이 먼저입니다. 공여자를 찾지 못한 환자를 위한 선택지로 승인된 약입니다.

제한의 실체 — 안전성 자료가 달라졌습니다

승인 이후 시간이 지나며 안전성 자료가 크게 달라졌습니다.

2022년 승인 당시: 골수형성이상증후군 3명 / 67명
2025년 7월 기준: 혈액암 10명 / 67명
진단까지 걸린 기간: 14개월 ~ 10년
10명 모두에서 특정 위치로의 우세한 삽입이 확인되었고, 7명은 원암유전자(6명은 MECOM)였습니다
10명 중 9명이 동종 조혈모세포이식(±항암치료)을 받았고, 1명이 치료 관련 사망했습니다

미국 FDA는 2024년 11월 안전성 정보를 발표했고, 이후 라벨을 변경하여 적합한 공여자가 있는 환자에게는 동종 이식을 우선 고려하도록 권고하고 있습니다.

이것이 유전자치료 전체의 문제는 아닙니다

이 문제는 렌티바이러스 벡터가 유전자를 염색체에 무작위로 끼워 넣는 과정에서 생기는 삽입돌연변이에서 비롯됩니다. 특정 플랫폼의 특성이지, 유전자를 고치는 접근 전체의 한계가 아닙니다.

체내에서 직접 유전자를 교정하는 방식(염기교정 등)은 벡터를 염색체에 삽입하지 않으므로 이 위험 구조가 다릅니다. 다만 ALD에서는 아직 사람에게 쓸 수 있는 단계가 아닙니다. 현재로서는 연구 단계의 이야기입니다.

5. 로렌조오일 — 역할은 제한적입니다

영화 때문에 가장 널리 알려진 이름이지만, 기대와 실제 사이의 간격이 큽니다.

2022년 국제 합의 권고는 이렇게 정리합니다.

ALD 환자에서 로렌조오일이 질병의 경과를 바꾼다는 근거는 충분하지 않다 (국제 권고 36항)

권고 본문의 설명은 다음과 같습니다. 로렌조오일(올레산 C18:1 + 에루크산 C22:1)을 저지방식과 함께 복용하면 대부분의 환자에서 혈중 C26:0 수치가 정상 또는 정상에 가깝게 떨어집니다. 그러나 경과가 좋아졌다는 것을 보여주는 대조 임상시험이 없습니다.

수치가 좋아지는 것과 병이 좋아지는 것은 다릅니다.

실제 진료에서는 무증상 소아나 AMN 환자에게 처방되기도 합니다. 복용 여부는 담당 의료진과 상의해서 결정하실 일이며, 복용하고 있다는 사실만으로 대뇌형 감시(정기 MRI)를 소홀히 해서는 안 됩니다.

6. 식사요법

식사요법은 병의 진행을 막는 치료가 아닙니다. 하지만 성장과 영양 상태를 지키고 삶의 질을 유지하는 데 중요합니다.

핵심만 정리하면,

음식으로 섭취하는 포화 긴꼬리지방산을 줄이는 것만으로는 체내 VLCFA를 낮출 수 없습니다. 몸 안에서도 만들어지기 때문입니다.
따라서 엄격한 지방 제한식보다는 포화지방이 많은 일부 식품을 제한하는 정도가 권장됩니다.
정상적인 성장과 적절한 체중 유지가 우선입니다.
연하장애가 있는 경우 별도의 식사 조정이 필요합니다.

→ 자세한 내용은 식사요법 페이지를 참고하세요. 식품군별 허용·주의·제한 식품, 로렌조오일 섭취 방법, 레시피가 정리되어 있습니다.

7. 증상 관리

확립된 치료약이 없는 AMN에서는 증상 관리가 치료의 중심입니다. “해줄 게 없다”는 말과는 다릅니다.

통증과 강직 — 국제 권고는 통증에 프레가발린이나 가바펜틴, 강직에 바클로펜 같은 약제를 제시합니다. 기능과 삶의 질을 유지하는 것이 목표입니다.

재활·배뇨·통증 전문 진료 — 일반적인 신경과 진료에 더해 재활의학과, 배뇨 관리, 통증 관리팀으로의 의뢰를 고려할 수 있습니다.

부신기능부전 — ALD에서 가장 놓치기 쉬우면서 가장 위험한 부분입니다. 남아·남성은 생후 6개월부터 평생 정기 선별검사를 받습니다. 여아·여성은 대상이 아닙니다.

호르몬 보충으로 관리할 수 있지만, 감염이나 스트레스가 겹치면 부신위기로 갑자기 생명이 위험해질 수 있습니다. 그리고 이것은 미리 대비해두면 막을 수 있는 위험입니다.

→ 증상, 검사 주기, 관리는 부신기능부전 페이지에 정리했습니다.

두부 외상 — 심한 머리 외상이 대뇌형 발병의 유발 요인일 가능성이 보고되어 있습니다. 확정된 인과관계는 아니지만, 국제 권고는 남성 환자가 이 가능성을 알고 생활 방식을 스스로 선택할 수 있도록 상담할 것을 권고합니다.

정기 추적 — AMN이 있는 남성과 여성 모두 연 1회 추적이 권고됩니다.

8. 임상시험 찾기

ClinicalTrials.gov — adrenoleukodystrophy로 검색
국내 진행 시험은 담당 의료진에게 문의하는 것이 가장 빠릅니다

임상시험 참여를 고려하신다면 담당 의료진과 먼저 상의하시기 바랍니다.

출처

식사요법 관련 내용은 다음 책을 바탕으로 합니다.

『부신백질이영양증의 식사요법』 식이 관련 내용 연구개발 및 집필: 이은주 영양사 도움: 세브란스병원 영양팀 이송미 팀장, 김진수 파트장 연세의대 세브란스 어린이병원 소아신경과 강훈철 교수

그 밖의 내용은 2022년 국제 합의 진료 권고(Neurology)를 비롯한 발표된 연구 결과를 근거로 하며, 해당 내용은 본문에 표시했습니다.

최종 검토일: 2026년 8월 7일

이 페이지는 일반적인 의학 정보를 제공하며, 개별 환자에 대한 진료를 대체하지 않습니다. 치료 결정은 반드시 담당 의료진과 상의하시기 바랍니다.