X 연관 부신백질이영양증 · Adrenoleukodystrophy
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지금까지 밝혀진 것과
아직 밝혀지지 않은 것
ALD는 ABCD1 유전자의 이상으로 포화 긴꼬리지방산이 몸에 쌓이면서 신경과 부신에 손상이 생기는 유전 대사질환입니다. 같은 변이에서 출발하지만 사람마다 전혀 다른 모습으로 나타납니다.
국내에는 이 질환에 대한 한국어 자료가 많지 않습니다. 이 사이트는 발표된 연구와 국제 진료 권고를 근거로 그 내용을 정리해 둔 곳입니다.
같은 병이지만, 완전히 다릅니다
대뇌형에 해당하는 이야기가 부신척수신경병증(AMN)에는 해당하지 않고, 그 반대도 마찬가지입니다.
대뇌형 (cALD)
어느 시점에 켜지는 염증으로 빠르게 진행합니다. 증상이 나타나기 전에 뇌 MRI로 찾아내야 하며, 발견 시점이 결과를 좌우합니다.
자세히 보기 → 성인기 · 서서히부신척수신경병증 (AMN)
ABCD1 변이를 가진 남성 대부분이 결국 겪는 경과입니다. 척수가 오랜 시간에 걸쳐 손상되며, 대뇌형 전환 감시가 함께 필요합니다.
자세히 보기 → 여성여성 ALD
ABCD1 변이를 가진 여성은 보인자가 아니라 환자입니다. 척수 증상으로 나타나며, 대뇌형은 사실상 생기지 않습니다.
자세히 보기 → 부신부신기능부전
ALD 남성에게 흔하고, 신경 증상보다 먼저 오기도 합니다. 가장 놓치기 쉬우면서 가장 위험한 부분입니다.
자세히 보기 →배경과 제도, 그리고 자료
- I 치료 조기 조혈모세포이식, 레리글리타존, 유전자치료(스카이소나), 로렌조오일까지 현재 위치를 정리했습니다. →
- II 왜 이 병이 생기고, 왜 사람마다 다른가 ABCD1과 긴꼬리지방산, 같은 변이에서 다른 병이 되는 이유, 최근 10년간 이해가 달라진 부분. →
- III 신생아 선별검사 조기에 발견하면 치료할 수 있고 늦으면 치료할 수 없는 병에서, 발견 시점을 앞당기는 방법. 한국과 다른 나라의 현황. →
- IV 식사요법 식품군별 허용·주의·제한 식품, 로렌조오일, 자주 생기는 문제. 국내 첫 ALD 식단 지침서를 바탕으로 정리했습니다. →
- V 연구와 임상연구 국내에서 수행된 연구와, 전 세계에서 진행 중인 임상연구를 정리했습니다. →
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