ALD에서 가장 놓치기 쉬우면서, 놓쳤을 때 가장 위험한 부분입니다.
대뇌형이나 척수신경병증은 시간을 두고 진행합니다. 그러나 부신기능부전은 하루 만에 생명을 위협할 수 있고, 동시에 준비해두면 거의 완전히 막을 수 있습니다.
이 페이지는 그 준비에 관한 것입니다.
1. 왜 중요한가
부신은 콩팥 위에 있는 작은 장기로, 스트레스에 대응하는 호르몬(코르티솔)을 만듭니다. ALD에서는 부신에도 긴꼬리지방산이 쌓여 이 기능이 떨어집니다.
ALD 남성 환자에게 원발성 부신기능부전은 흔합니다. 여성에서는 드뭅니다.
그리고 중요한 사실이 하나 더 있습니다. 부신기능부전이 ALD의 첫 증상인 경우가 있습니다. 신경 증상이 나타나기 몇 년 전에 먼저 오기도 합니다. 그래서 원인을 알 수 없는 부신기능부전으로 진단된 남아·남성은 ALD 검사를 받아야 합니다.
부신위기 (adrenal crisis)
평소에는 부족한 대로 지낼 수 있어도, 감염·발열·수술·외상·심한 스트레스가 겹치면 갑자기 무너집니다. 이것을 부신위기라고 합니다.
혈압이 떨어지고, 구토하고, 의식이 흐려지고, 치료가 늦으면 사망할 수 있습니다.
그런데 이것은 예방 가능한 죽음입니다. 스테로이드 주사 한 번이면 막을 수 있습니다. 문제는 그 순간에 아무도 이 환자가 부신기능부전이라는 것을 모르는 경우입니다.
2. 어떤 증상으로 나타나나
서서히 오기 때문에 알아채기 어렵습니다.
어른
- 이유 없는 심한 피로, 기운 없음
- 식욕 저하, 체중 감소
- 어지럼증 — 특히 일어설 때
- 메스꺼움, 구토, 복통
- 피부가 검어짐 — 특히 잇몸, 손금, 흉터, 유두, 접히는 부위
- 짠 음식이 당김
- 근육통, 관절통
아이
- 성장이 처짐
- 잦은 구토, 처짐
- 저혈당 — 심하면 경련
- 피부가 검어짐
피부 색소침착은 놓치기 쉽지만 비교적 특징적인 신호입니다. 가족이 “얼굴이 탄 것 같다”고 느끼는 정도로 나타납니다.
부신위기를 의심하는 상황
부신위기는 다음과 같은 모습으로 나타납니다.
- 심한 무기력, 축 처짐
- 반복되는 구토, 물도 넘기지 못함
- 심한 복통
- 어지럼과 식은땀, 혈압 저하
- 의식이 흐려짐
부신위기는 응급 상황으로 분류되며, 진단이 늦어질수록 예후가 나빠집니다. 진료 현장에서 환자가 부신기능부전으로 치료 중이라는 사실이 빨리 전달되는 것이 대응 속도를 좌우합니다.
3. 검사는 언제, 얼마나 자주
국제 합의 권고 기준입니다.
대상 — 모든 남아·남성. 증상이 없어도 받습니다. 여아·여성은 정기 선별 대상이 아닙니다.
검사 항목 — 이른 아침 코르티솔과 ACTH
주기
- 생후 6개월 안에 시작
- 10세 전: 3~6개월마다
- 10세 이후: 1년마다
- 가능하면 뇌 MRI 일정과 함께 시행합니다
- 성인이 되어도 나이와 관계없이 계속합니다. 비용이 적게 들면서 얻는 이득이 크기 때문입니다
염류코르티코이드 결핍도 함께 확인합니다 — 혈장 레닌과 혈청 전해질. 부신기능부전이 확인된 뒤에도 마찬가지입니다.
증상이 의심될 때는 정기 일정과 관계없이 즉시 검사합니다. 이미 위기 상태라면 아무 때나 채혈한 코르티솔과 ACTH로 충분합니다 — 단 스테로이드를 투여하기 전에 채혈해야 합니다.
4. 치료
글루코코르티코이드 보충을 내분비내과에서 시작합니다. 부족한 호르몬을 채우는 것이므로 평생 복용하게 됩니다.
염류코르티코이드 보충은 증상만으로 시작하지 않습니다. 레닌과 전해질 결과를 함께 보고 결정합니다.
감염, 발열, 수술, 외상처럼 몸에 부담이 커지는 상황에서는 평소와 다른 대응이 필요합니다. 이때의 구체적인 대응 방식은 환자마다 다르며, 담당 의료진이 미리 정해 두는 것이 일반적입니다.
본문의 내용은 2022년 국제 합의 진료 권고(Neurology)를 근거로 하며, 해당 부분은 본문에 표시했습니다. 용량과 개별 대응은 담당 의료진의 지시를 따르십시오.
최종 검토일: 2026년 8월 7일
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