부신척수신경병증(adrenomyeloneuropathy, AMN)은 ALD가 성인기에 나타나는 형태입니다. 대뇌형처럼 급격히 진행하지 않고, 척수가 오랜 시간에 걸쳐 서서히 손상됩니다.
ABCD1 변이를 가진 남성의 대부분이 결국 이 경과를 겪습니다. 여성에서도 나이가 들면서 같은 형태의 척수 증상이 나타납니다.
어떤 병인가
대뇌형이 어느 시점에 켜지는 염증성 파괴라면, AMN은 척수의 축삭이 서서히 변성되는 과정에 가깝습니다. 두 가지는 기전이 다르고, 그래서 대뇌형에 듣는 치료가 AMN에는 그대로 듣지 않습니다.
주로 20~40대에 시작하지만 개인차가 큽니다. 진행 속도도 사람마다 다릅니다.
증상
척수의 긴 신경로가 손상되면서 나타나는 증상들입니다.
운동
- 걷기가 예전 같지 않음 — 오래 걷기 힘들다, 계단이 힘들다
- 다리의 강직(뻣뻣함) — 대개 양쪽이 비슷하게
- 잘 넘어지거나 균형을 잡기 어려움
- 진행하면 보조기구가 필요해지기도 합니다
감각
- 발부터 시작되는 저림, 둔한 느낌
- 위치 감각의 저하 — 어두운 곳에서 특히 불안정해집니다
배뇨·배변
- 자주 마렵다, 참기 어렵다, 잔뇨감
- 변비
그 밖에
- 통증
- 성기능 저하
- 피로
부신기능부전이 함께 있는 경우가 많습니다. 신경 증상보다 먼저 오기도 합니다. → 부신기능부전
진단
혈중 긴꼬리지방산(VLCFA) 검사와 ABCD1 유전자 검사로 확인합니다.
문제는 진단까지 오래 걸리는 경우가 많다는 점입니다. 증상이 서서히 시작되고 흔한 병처럼 보이기 때문에, 다음과 같이 진단되었다가 뒤늦게 밝혀지기도 합니다.
- 다발성경화증
- 허리·목 디스크
- 유전성 경직성 하반신마비
- 원인 불명의 척수병증
2022년 국제 합의 권고는 만성 척수병증이 있으면서 뇌 MRI가 정상인 성인 남녀에서 ALD를 감별진단에 넣도록 제시합니다. 또 다른 원인이 없는 원발성 부신기능부전이 있는 남아·남성에서도 ALD를 고려하도록 하고 있습니다.
가족 중에 ALD 환자가 있다면 그 사실을 진료 시 알리는 것이 진단 경로를 크게 바꿉니다.
대뇌형 전환을 감시해야 합니다
이 페이지에서 가장 중요한 부분입니다.
AMN이 있는 남성도 대뇌형으로 진행할 수 있습니다. 그리고 대뇌형은 조기에 발견하면 이식으로 진행을 멈출 수 있지만, 늦으면 방법이 없습니다.
그래서 국제 권고는 모든 남아·남성이 증상과 관계없이 뇌 MRI로 대뇌형 선별을 받도록 합니다. 성인 남성의 경우 이식이 치료 선택지로 남아 있는 동안 추적을 계속하도록 제시합니다.
AMN이 안정적이라고 해서 MRI 추적을 그만두면, 정작 잡아야 할 것을 놓치게 됩니다.
여아·여성에게는 정기적인 대뇌형 선별을 권고하지 않습니다.
치료와 관리
AMN의 진행을 멈추는 확립된 약은 아직 없습니다. 다만 “해줄 게 없다”는 뜻은 아닙니다.
증상 관리
국제 권고는 치료의 목표를 통증과 강직을 줄이고, 기능과 삶의 질을 유지하는 것으로 제시합니다.
- 통증 — 프레가발린, 가바펜틴 같은 신경병증성 통증 약제
- 강직 — 바클로펜 같은 근이완제
- 배뇨 — 배뇨 관리 전문 진료
- 재활 — 일반적인 신경과 진료에 더해 재활의학과 의뢰를 고려할 수 있습니다
보행 능력과 근력을 유지하는 것이 삶의 질에 직접 연결됩니다.
정기 추적
척수신경병증이 있는 남성과 여성 모두 연 1회 추적이 권고됩니다. 남성은 여기에 대뇌형 감시를 위한 뇌 MRI와 부신기능 검사가 함께 들어갑니다.
레리글리타존
성인 AMN 남성을 대상으로 한 ADVANCE 시험(96주, 무작위 이중맹검 위약대조 2/3상, Lancet Neurology 2023)에서 1차 평가변수인 6분 보행거리는 충족되지 못했습니다.
다만 부수적으로 관찰된 것들이 있습니다.
- 균형 지표에서 임상적으로 의미 있는 차이
- EDSS, SSPROM, 삶의 질 지표에서 우호적인 경향
- 대뇌형으로의 전환이 위약군에서만 발생했습니다
이 결과가 소아 대뇌형 프로그램으로 이어졌고, 2026년 유럽에서 허가 권고 단계에 이르렀습니다. 다만 현재 허가 대상은 2~12세 남아 대뇌형이며, 성인 AMN은 포함되지 않습니다.
성인 대뇌형을 대상으로 한 CALYX 3상이 별도로 진행 중입니다. → 치료
조혈모세포이식은 해당되지 않습니다
이식은 척수신경병증에 영향을 주지 않을 가능성이 높습니다. 국제 권고 본문에 명시된 내용입니다. 이식은 대뇌형의 진행을 멈추는 치료이며, AMN 자체를 위한 치료가 아닙니다.
경과
AMN은 수년에서 수십 년에 걸쳐 천천히 진행합니다. 대뇌형과 달리 급격히 나빠지지 않으며, 진행 속도에는 개인차가 큽니다.
생활에서 관리해야 할 것들이 늘어나지만, 그 관리가 실제로 차이를 만듭니다.
한 가지 더 알아두실 것이 있습니다. 심한 머리 외상이 대뇌형 발병의 유발 요인일 가능성이 보고되어 있습니다. 확정된 인과관계는 아니지만, 국제 권고는 남성 환자가 이 가능성을 알고 스스로 생활 방식을 선택할 수 있도록 상담할 것을 권고합니다.
본문의 내용은 2022년 국제 합의 진료 권고(Neurology)와 발표된 연구 결과를 근거로 하며, 해당 부분은 본문에 표시했습니다.
최종 검토일: 2026년 8월 7일
이 페이지는 일반적인 의학 정보를 제공하며, 개별 환자에 대한 진료를 대체하지 않습니다.