이 페이지는 ALD와 관련해 수행된 연구를 정리한 것입니다. 각 항목마다 원문을 볼 수 있는 링크와 현재 진행 상태를 표시했습니다.
상태 표시 END — 종결된 연구입니다. Ongoing — 현재 진행 중입니다.
유전자 교정
ALD 환자 유래 iPSC의 CRISPR/Cas9 교정 END
ALD 환자에게서 얻은 세포를 유도만능줄기세포(iPSC)로 만든 뒤, CRISPR/Cas9과 ssODN을 이용해 ABCD1 유전자의 c.1534G>A 변이를 상동재조합복구(HDR)로 교정한 연구입니다. 교정 후 정상 ALD 단백질(ALDP)이 발현되는 것을 확인했습니다.
ALD 환자 유래 iPSC에 대한 유전체 교정을 시도한 초기 연구에 해당합니다.
- bioRxiv, 2020
- → 원문 보기
상동성 비의존 표적 삽입(HITI)을 이용한 생체 내 유전자 교정 END
환자 유래 섬유아세포에서 **염기교정(base editing)**과 HITI 두 가지 전략을 적용하고, ALD 모델 마우스에 AAV9 벡터를 정맥으로 투여해 생체 내 교정을 시도한 연구입니다.
치료받은 마우스에서 ABCD1 mRNA가 유의하게 증가했고, ALD의 진단 지표인 혈장 C24:0-LysoPC와 C26:0-LysoPC가 감소했습니다.
- Molecular Therapy 2022;30(1):119–129
- → 원문 보기 (무료 전문) · DOI
인간화 마우스 모델에서의 생체 내 아데닌 염기교정 END
인간 ABCD1 유전자를 가진 인간화 마우스 모델에서 **아데닌 염기교정(adenine base editing)**으로 변이를 교정한 연구입니다. 염기교정은 DNA를 자르지 않고 염기 하나를 바꾸는 방식이라, 벡터가 염색체에 삽입되면서 생기는 위험 구조가 다릅니다.
진료 지침과 자료
X 연관 부신백질이영양증의 분류, 진단 및 치료의 최신 지견 END
국문으로 작성된 ALD 종설입니다. 자연경과와 표현형 분류(대뇌형·부신척수신경병증·부신형·여성 ALD), 진단(긴꼬리지방산·유전자검사·영상검사·신생아 선별검사·부신기능검사), 치료 전략을 다룹니다.
이 사이트의 의학 정보는 이 종설을 뼈대로 하고, 이후 발표된 연구와 2022년 국제 합의 권고로 갱신한 것입니다.
- 대한소아신경학회지 2016;24(3):71–83
- 연구비: 보건복지부 보건의료기술연구개발사업 (HI14C1588, HI15C1601)
부신백질이영양증의 식사요법 END
국내에서 처음 발간된 ALD 환우를 위한 식단 및 조리 방법 지침서입니다. 영양 관리 원칙, 식품군별 허용·주의·제한 식품, 로렌조오일 섭취 방법, 연하장애 대응, 그리고 저지방 원칙에 따라 개발한 레시피 31가지를 담고 있습니다.
- 식이 관련 내용 연구개발 및 집필: 이은주 영양사
- 도움: 세브란스병원 영양팀 이송미 팀장, 김진수 파트장
- 감수 및 프롤로그: 강훈철 교수 (연세대 의대 세브란스 어린이병원 소아신경과)
- → 식사요법 페이지 보기
환자 조사
한국 ALD 환우회 설문 조사 END
국내 ALD 환우와 보호자를 대상으로 시행한 설문 조사입니다. 표현형 분포, 현재 상태, 로렌조오일 복용 여부 등을 담고 있으며, 국내 ALD 환자군의 모습을 수치로 남긴 거의 유일한 자료입니다.
2016년 자료라는 한계가 있어, 개인이 식별되지 않는 범위의 집계만 공개합니다.
- 총 응답 49건 (대부분 2016년 수집)
- → 설문 조사 결과 보기
앞으로
위 연구들은 모두 종결되었습니다. 현재 국내에서 진행 중인 ALD 연구는 없습니다.
새로 시작되는 연구가 있으면 이 페이지에 Ongoing으로 표시해 추가하겠습니다.
국제적으로 진행 중인 임상연구는 별도 페이지에 정리했습니다. → 임상연구
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최종 검토일: 2026년 8월 7일