2016년에 국내 ALD 환우와 보호자를 대상으로 시행된 설문 조사의 결과를 정리한 것입니다.
10년 전 자료입니다. 국내 ALD 환자의 현재 현황을 보여주는 자료가 아니며, 그 시점의 단면으로만 읽어야 합니다. 그럼에도 이 조사가 국내에서 ALD 환자군의 모습을 수치로 남긴 거의 유일한 자료이기 때문에 공개합니다.
먼저, 이 자료의 한계
수치를 보기 전에 아래를 함께 봐야 합니다.
- 총 응답 49건입니다. 대부분(48건)이 2016년에 수집되었습니다.
- 자가 보고 설문이며, 의무기록으로 검증한 자료가 아닙니다.
- 응답자 단위이지 환자 단위가 아닙니다. 한 응답에 여러 가족이 함께 기록된 경우가 있습니다.
- ‘최초 진단 표현형’과 ‘현재 상태’는 서로 다른 시점을 반영합니다.
- 응답 49건 중 13건은 논리적 충돌이나 입력 오류로 검토가 필요한 상태입니다.
- 결측이 많은 문항(성별 73% 결측, 동반질환 80% 결측)은 신뢰할 수 없어 아예 제외했습니다.
- 응답 수가 적은 항목은 개인이 식별될 위험을 고려해 정확한 수를 밝히지 않았습니다.
즉 이 수치는 유병률이나 발생률이 아닙니다. 설문에 응답한 사람들의 분포일 뿐입니다.
응답 규모
| 구분 | 수 |
|---|---|
| 총 응답 | 49 |
| 2016년 응답 | 48 |
| 이후 추가 응답 | 5명 미만 |
최초 진단 시 표현형
설문 응답자가 진단 당시 분류로 선택한 것입니다.
| 표현형 | 응답 수 |
|---|---|
| 대뇌형 | 16 |
| 무증상 | 16 |
| 부신형 (부신기능 이상만 있는 경우) | 7 |
| 척수신경병증형 (AMN) | 6 |
| 기타 | 5명 미만 |
무증상이 16명으로 대뇌형과 같은 수라는 점이 눈에 띕니다. 가족 중 환자가 있어 검사를 받고 발견된 경우로 보입니다. 가족 검사가 실제로 상당수를 찾아내고 있음을 보여줍니다.
응답 시점의 상태
복수 선택 문항이므로 합계는 총 응답 수를 넘습니다.
| 상태 | 응답 수 |
|---|---|
| 척수신경 증상 | 20 |
| 부신기능 이상 | 18 |
| 무증상 | 18 |
| 대뇌 침범 | 16 |
부신기능 이상이 18명으로, 전체의 3분의 1을 넘습니다. 부신기능부전이 ALD에서 얼마나 흔한 문제인지를 보여주는 수치입니다.
진단 당시 척수신경병증형은 6명이었는데 응답 시점에 척수신경 증상이 있는 사람은 20명입니다. 시간이 지나며 척수 증상이 나타난 경우가 포함된 것으로 보입니다.
로렌조오일
| 구분 | 응답 수 |
|---|---|
| 복용 중 | 22 |
| 복용하지 않음 | 27 |
응답자의 약 45%가 복용 중이었습니다.
로렌조오일은 혈중 초장쇄지방산 수치를 낮추지만, 병의 경과를 바꾼다는 근거는 충분하지 않다는 것이 현재 국제 진료 권고의 입장입니다. → 식사요법 · 치료
누가 응답했나
| 작성자 | 응답 수 |
|---|---|
| 보호자 | 34 |
| 환자 본인 | 13 |
| 미응답 | 5명 미만 |
응답의 3분의 2 이상을 보호자가 작성했습니다. 소아 환자가 많은 질환의 특성과, 성인 환자라도 가족이 정보를 찾아 나서는 경우가 많다는 점을 함께 보여줍니다.
공개 기준
이 페이지는 다음 기준에 따라 작성했습니다.
- 집계 수치만 공개합니다. 개별 응답 단위 자료는 공개하지 않습니다.
- 응답 수가 5명 미만인 항목은 정확한 수를 밝히지 않습니다. 환자 수가 적은 질환에서는 작은 숫자가 개인을 특정할 수 있기 때문입니다.
- 이름, 생년월일, 병원, 담당 의료진, 자유 서술 응답은 공개하지 않습니다.
- 결측이 많아 해석이 불가능한 문항은 제외했습니다.
국내 ALD 등록 환자 수
위 설문과 별개로, 건강보험 희귀질환 산정특례에 ALD로 등록되어 있는 사람의 수는 확인할 수 있습니다.
| 구분 | 수 |
|---|---|
| 유효 등록 | 138명 |
| 남성 | 117명 |
| 여성 | 21명 |
2026년 9월 1일 기준입니다.
이 숫자를 읽는 법
등록 수이지 환자 수가 아닙니다. 산정특례는 환자나 보호자가 신청해서 등록하는 제도입니다. 진단을 받았지만 등록하지 않은 사람, 등록 기간이 끝난 뒤 갱신하지 않은 사람은 이 숫자에 들어 있지 않습니다. 실제 환자 수는 이보다 많습니다.
어떤 상태인지는 알 수 없습니다. 대뇌형인지 AMN인지, 증상이 어느 정도인지는 이 자료로 알 수 없습니다. 등록 수는 사람 수만 셉니다.
여성 21명은 실제보다 적을 것입니다. ABCD1은 X염색체에 있으므로 변이를 가진 여성이 남성보다 적을 이유가 없습니다. 그런데도 등록 수가 남성의 6분의 1인 것은, 여성의 증상이 중년 이후에 천천히 시작하고 다른 병으로 설명되는 경우가 많아 진단 자체에 이르지 못한 사람이 많기 때문으로 볼 수 있습니다. → 여성 ALD
그래도 이 숫자는 의미가 있습니다. 국내 ALD의 규모를 보여주는 자료가 지금까지 없었습니다. 임상연구를 유치하거나 신생아 선별검사 도입을 논의할 때, “한국에 환자가 있느냐”는 질문에 숫자로 답할 수 있게 되었습니다.
다시 조사할 필요에 대하여
이 자료는 2016년의 것입니다. 그 사이에 국제 진료 권고가 개정되었고, 치료 선택지가 달라졌으며, 환자 구성도 바뀌었을 것입니다.
등록된 사람의 수는 위에서 확인했습니다. 그러나 그 138명이 지금 어떤 상태인지는 아는 사람이 없습니다. 이 정보가 없으면 정책을 논의하기도, 임상시험을 유치하기도, 필요한 지원을 요구하기도 어렵습니다.
최종 검토일: 2026년 11월 3일
이 페이지는 설문 조사 결과를 정리한 것이며, 의학적 판단의 근거로 사용하기에 적합하지 않습니다.